Durante décadas, o transtorno de personalidade borderline (TPB) foi compreendido principalmente como uma consequência de experiências traumáticas, especialmente na infância e na adolescência. Embora o impacto de fatores ambientais continue sendo reconhecido pela ciência, um estudo publicado nesta terça-feira, 21, na revista Nature Genetics representa uma mudança importante nessa compreensão. Pela primeira vez, pesquisadores identificaram regiões específicas do genoma humano associadas ao transtorno, demonstrando que a predisposição genética também exerce um papel relevante em seu desenvolvimento.

O trabalho é considerado o maior estudo genético já realizado sobre o transtorno de personalidade borderline. A pesquisa reuniu dados de 12.339 pessoas diagnosticadas com a condição e mais de 1 milhão de indivíduos sem o transtorno, todos de ascendência europeia. Em uma etapa posterior, os resultados ainda foram testados em outro grupo independente formado por 685 pacientes e mais de 107 mil controles, fortalecendo a confiabilidade das descobertas.

Ao todo, os cientistas identificaram 11 regiões independentes do genoma associadas ao transtorno e nove genes considerados prioritários para futuras pesquisas, entre eles FOXP2 , FOXP1 , SGCD , DEPDC1B , EXD3 , MVK , MMAB , PCYT1B e BPTF . Esses genes participam de processos ligados ao desenvolvimento cerebral, à comunicação entre neurônios e ao funcionamento do sistema nervoso, indicando que alterações biológicas podem aumentar a vulnerabilidade ao transtorno. Apesar da descoberta, os próprios autores fazem um alerta: a genética não substitui os fatores ambientais.

O estudo reforça que o transtorno de personalidade borderline é resultado da interação entre predisposição biológica e experiências de vida, incluindo situações de violência, negligência, abuso e outros traumas interpessoais precoces, frequentemente observados na história clínica de pacientes. O que muda na compreensão do transtorno O transtorno de personalidade borderline é caracterizado por intensa instabilidade emocional, impulsividade, dificuldades persistentes nos relacionamentos interpessoais, alterações na autoimagem e medo intenso de abandono. Também estão entre as manifestações mais comuns episódios de automutilação, ideação suicida e tentativas de suicídio.

Até agora, os estudos sobre genética da doença eram limitados pelo pequeno número de participantes. O único levantamento semelhante, publicado em 2017, analisou menos de mil pacientes e não conseguiu identificar nenhuma variante genética associada ao transtorno. Com uma amostra mais de dez vezes maior, a nova pesquisa conseguiu alcançar significância estatística suficiente para localizar os primeiros fatores genéticos relacionados ao borderline.

Segundo os pesquisadores, aproximadamente 17,3% da predisposição hereditária ao transtorno pode ser explicada pelas variantes genéticas comuns identificadas, confirmando que existe uma contribuição biológica importante, embora distante de explicar todos os casos. Estudos anteriores com gêmeos e famílias já estimavam que a herdabilidade total do transtorno poderia variar entre 46% e 69%, indicando que outros fatores genéticos ainda precisam ser descobertos.